W Nowej Dębie i okolicach trwa zbiórka na rzecz 5-letniego Aleksandra, nazywanego przez bliskich Olusiem. Chłopiec zmaga się z ultrarzadką, postępującą chorobą neurodegeneracyjną związaną z mutacją genu PUS3. Na świecie zdiagnozowano zaledwie kilkanaście takich przypadków. Dziś jedyną realną szansą na zahamowanie choroby jest eksperymentalna terapia genowa, nad którą pracuje zespół naukowy kierowany przez Leszka Lisowskiego.

Aleksander urodził się o czasie i otrzymał 10 punktów w skali Skala Apgar. Początkowo nic nie wskazywało na poważne problemy zdrowotne, poza zdiagnozowanym prenatalnie wodonerczem jednej nerki. Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się około trzeciego miesiąca życia – chłopiec nie podnosił główki, miał obniżone napięcie mięśniowe i niechętnie przyjmował pozycję na brzuchu. Rozpoczęta szybko rehabilitacja nie przynosiła efektów.

Przełomem była wizyta u genetyka i szczegółowe badania, które doprowadziły do diagnozy – mutacji genu PUS3. Dla rodziców była to druzgocąca wiadomość. Usłyszeli, że choroba jest nieuleczalna, a dostępne leczenie ma wyłącznie charakter objawowy.

Od czwartego miesiąca życia Aleksander wielokrotnie trafiał do szpitali. Każdy pobyt oznaczał kolejne badania, zabiegi i ogromny stres zarówno dla dziecka, jak i jego rodziców. Z czasem zaczęły pojawiać się kolejne objawy: zaburzenia psychoruchowe, zez rozbieżny, wady układu moczowego, nieprawidłowości w mózgu, opóźniony rozwój mowy oraz padaczka, która ujawniła się po ukończeniu czwartego roku życia.

Obecnie chłopiec uczęszcza na specjalistyczne zajęcia – wczesne wspomaganie rozwoju, terapię integracji sensorycznej oraz logopedię. Chodzi również do przedszkola, gdzie realizuje kształcenie specjalne. Mimo intensywnej rehabilitacji choroba postępuje.

Szansą na zmianę tej sytuacji jest opracowywana terapia genowa. Jej założeniem jest podanie zmodyfikowanego wirusa AAV9, który dostarczy do komórek prawidłową kopię uszkodzonego genu. W praktyce oznacza to próbę „naprawy” błędu w DNA dziecka. Kluczowy jest jednak czas – im szybciej terapia zostanie wdrożona, tym większa szansa na zahamowanie zmian i poprawę funkcjonowania.

Problemem pozostają koszty. Ze względu na ekstremalnie małą liczbę pacjentów projekt nie jest atrakcyjny dla firm farmaceutycznych, dlatego jego realizacja zależy od wsparcia społecznego. Rodzina Olusia wraz z innymi rodzinami dzieci dotkniętych mutacją PUS3 prowadzi zbiórkę na sfinansowanie badań.

Do końca kwietnia 2026 roku potrzeba ponad 512 tysięcy złotych, natomiast do końca sierpnia – blisko 2 milionów złotych. Całkowity koszt projektu, od fazy laboratoryjnej do podania leku pacjentom, szacowany jest na około 5 milionów euro.

Rodzice chłopca podkreślają, że każdy miesiąc zwłoki oznacza utratę kolejnych szans rozwojowych. Choć mózg dziecka ma dużą zdolność adaptacji, czas w przypadku chorób neurodegeneracyjnych działa na niekorzyść.

Mimo trudnej sytuacji Aleksander pozostaje pogodnym i uśmiechniętym dzieckiem. Jego historia porusza mieszkańców regionu, którzy coraz liczniej włączają się w pomoc.

Zbiórka prowadzona jest w internecie (LINK – https://pomagam.pl/mh4h7n), a rodzina apeluje nie tylko o wsparcie finansowe, ale także o udostępnianie informacji. W ich ocenie to właśnie skala zaangażowania społecznego może zdecydować o powodzeniu całego przedsięwzięcia.